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What research is being done? Where can I get more information? Charcot-Marie-Tooth Medikamente trophic Ulkusbehandlung CMT is one of the most common inherited neurological disorders, affecting approximately 1 Medikamente trophic Ulkusbehandlung 2, people in the United States.

CMT, also known as hereditary motor and sensory neuropathy HMSN or peroneal muscular atrophy, comprises a group of disorders that affect peripheral nerves. The peripheral nerves lie outside the brain and spinal cord and supply the muscles continue reading sensory organs in the limbs.

Disorders that affect the peripheral nerves are called peripheral neuropathies. The neuropathy of CMT affects both motor and sensory nerves. Motor nerves cause muscles to contract and control voluntary muscle activity such as speaking, walking, breathing, and swallowing. A typical feature includes weakness of the foot and lower leg muscles, which may result in foot drop and a high-stepped gait with frequent tripping or falls.

Foot deformities, such as high arches and hammertoes a condition in which the middle joint of a toe bends upwards are also characteristic due to weakness of the small muscles in the feet.

In addition, the lower legs may take on an "inverted Medikamente trophic Ulkusbehandlung bottle" appearance due to the loss of muscle bulk. Medikamente trophic Ulkusbehandlung in the disease, weakness and muscle atrophy may occur in the hands, resulting in difficulty with carrying out fine motor skills the coordination of small movements usually in the fingers, hands, wrists, feet, and tongue.

Onset of symptoms is most often in adolescence or early adulthood, but some individuals develop symptoms in mid-adulthood. The severity Medikamente trophic Ulkusbehandlung symptoms varies greatly among individuals and even among family members with the disease. Medikamente trophic Ulkusbehandlung of symptoms is Medikamente trophic Ulkusbehandlung. Pain can range from mild to severe, and some people may need to rely on foot or leg braces or other orthopedic devices to maintain mobility.

Although in rare cases, individuals may have respiratory muscle weakness, CMT is not considered a fatal disease and people with most forms of CMT have a normal life expectancy. A nerve cell communicates information to click to see more targets by sending electrical signals down a long, thin part of the cell called Medikamente trophic Ulkusbehandlung axon.

In order to increase the speed at which these electrical signals travel, the axon is insulated by myelin, which is produced by another type of cell called the Schwann cell. Without an intact axon and myelin sheath, peripheral nerve cells are unable to activate target muscles or relay Medikamente trophic Ulkusbehandlung information from the limbs back to the brain. CMT is caused by mutations in genes that produce proteins involved in the structure and function of either the peripheral nerve axon or the myelin sheath.

Although different proteins are abnormal in different forms of CMT disease, all of the mutations affect the normal function of the peripheral nerves. Consequently, these Medikamente trophic Ulkusbehandlung slowly degenerate and lose the ability to communicate with their distant targets.

The degeneration Medikamente trophic Ulkusbehandlung motor nerves results in muscle weakness and atrophy in the extremities arms, legs, hands, or feetand in some cases the degeneration of sensory nerves results in Medikamente trophic Ulkusbehandlung reduced ability to feel heat, cold, and pain.

The gene mutations in CMT disease are usually inherited. Each of Medikamente trophic Ulkusbehandlung normally Medikamente trophic Ulkusbehandlung two copies of every gene, one inherited from each parent. Some forms of CMT are inherited in an autosomal Medikamente trophic Ulkusbehandlung fashion, which means that only one copy of the abnormal gene is needed to cause the disease.

Other forms of CMT are inherited in an autosomal recessive fashion, which means that both copies of the abnormal gene must be present to cause the disease. Still other forms of CMT are inherited in an X-linked fashion, which means that the abnormal gene is Medikamente trophic Ulkusbehandlung on the X chromosome.

The X and Y chromosomes determine an individual's sex. Individuals Medikamente trophic Ulkusbehandlung two X chromosomes are female and individuals with one X and one Y chromosome are male. In rare cases go here gene mutation Medikamente trophic Ulkusbehandlung CMT disease is a new mutation which occurs spontaneously in the individual's genetic material and has not been passed down through the family.

The PMP protein is a critical component of the Medikamente trophic Ulkusbehandlung sheath. Overexpression of this gene causes the structure and function of the myelin sheath to be abnormal. Patients experience weakness and atrophy of the muscles of the lower legs beginning in adolescence; later they experience hand weakness and sensory loss. In this case, abnormally low levels of the PMP Medikamente trophic Ulkusbehandlung result in episodic, recurrent demyelinating neuropathy.

Most of these mutations are point mutations, meaning a mistake occurs in link one letter of the DNA genetic Medikamente trophic Ulkusbehandlung. To date, scientists have identified more than different point mutations in the P0 gene.

It is less common than CMT1. CMT2A has also been linked to mutations in the gene that codes for the kinesin family member 1B-beta protein, but this has not been replicated in Medikamente trophic Ulkusbehandlung cases. Kinesins are proteins that act as motors to help power the transport of materials Medikamente trophic Ulkusbehandlung the cell.

Other less common forms of CMT2 have been recently identified and are associated with various genes: Infants have severe muscle atrophy, weakness, and sensory problems. This Medikamente trophic Ulkusbehandlung disorder can be this web page by a specific point mutation in the P0 gene or a point mutation in the PMP gene.

Each neuropathy subtype is caused by continue reading different genetic mutation, may affect a particular ethnic population, and produces distinct physiologic or clinical characteristics. Individuals with CMT4 generally develop symptoms of leg weakness in childhood and by adolescence they may not Medikamente trophic Ulkusbehandlung able to walk.

The connexin protein is expressed in Schwann Medikamente trophic Ulkusbehandlung that wrap around nerve axons, making up a single segment of the myelin sheath.

This protein may be involved in Schwann cell communication with the axon. Males who inherit one mutated gene from their mothers show moderate to severe symptoms of the disease beginning in late childhood or adolescence the Y chromosome that males inherit from their fathers der Thrombophlebitis Handbehandlung Symptome not have the connexin gene.

Females who inherit one mutated gene from one parent and one normal gene from the other parent may develop mild symptoms in adolescence or later or may not develop symptoms Medikamente trophic Ulkusbehandlung the disease at source. Diagnosis of CMT begins with a standard medical history, family history, and neurological examination.

Individuals will be asked about the nature and duration of their symptoms and whether other family members Medikamente trophic Ulkusbehandlung the disease. During the neurological examination a physician will look for Medikamente trophic Ulkusbehandlung of muscle weakness in the individual's arms, legs, hands, and feet, decreased muscle bulk, reduced tendon reflexes, and sensory loss. Doctors look for evidence of foot deformities, such as high arches, hammertoes, inverted heel, or flat feet.

Other orthopedic problems, such as mild scoliosis or hip dysplasia, may also be present. A specific sign that may be found in people with CMT1 is nerve enlargement that may be Medikamente trophic Ulkusbehandlung or even seen through the skin.

Check this out enlarged nerves, called hypertrophic nerves, are caused by abnormally thickened myelin sheaths.

If CMT is suspected, the physician may order electrodiagnostic tests. This testing consists of two parts: During nerve conduction studies, electrodes are placed on the skin over a peripheral motor or sensory nerve. These electrodes produce a small electric shock that may cause mild discomfort. This electrical impulse stimulates sensory and motor Medikamente trophic Ulkusbehandlung and provides quantifiable information that the doctor can use to arrive at a diagnosis.

EMG involves inserting a needle electrode through the skin to measure the bioelectrical activity of muscles. Specific abnormalities in the readings signify axon degeneration.

EMG may be Varizen Salbe billig in further characterizing the distribution and severity of peripheral nerve involvement. Genetic testing is available for some types of CMT and Medikamente trophic Ulkusbehandlung are usually enough to confirm a diagnosis.

Medikamente trophic Ulkusbehandlung addition, genetic counseling is available to assist individuals in understanding their condition and plan for the future. If all the diagnostic work-up in inconclusive or genetic testing comes back negative, a neurologist may perform a nerve biopsy to confirm the diagnosis.

A nerve biopsy involves removing a small piece of peripheral nerve through an incision in the skin. This is most often done by removing a piece of the nerve that runs down the calf of the leg.

The article source is then examined under Medikamente trophic Ulkusbehandlung microscope. Individuals with CMT1 typically show Medikamente trophic Ulkusbehandlung of abnormal myelination. Specifically, "onion bulb" formations may be seen which represent axons surrounded by layers of demyelinating and remyelinating Schwann cells.

Individuals with CMT1 usually show signs of axon degeneration. Recently, skin biopsy has been used to study unmyelinated and myelinated nerve fibers in a Medikamente trophic Ulkusbehandlung invasive way, but their clinical use in CMT has not yet been established. There is no cure for Medikamente trophic Ulkusbehandlung, but physical therapy, occupational therapy, braces and other orthopedic devices, and even orthopedic surgery can help individuals cope with the disabling symptoms of the disease.

In addition, pain-killing drugs can be Medikamente trophic Ulkusbehandlung for individuals who have severe pain. Physical and occupational therapy, the preferred treatment for CMT, involves muscle strength training, muscle and ligament stretching, stamina Medikamente trophic Ulkusbehandlung, and moderate aerobic exercise.

Most therapists recommend a specialized treatment program designed with the approval of the person's physician to fit individual abilities and needs. Therapists also suggest entering into a treatment program early; muscle strengthening may delay or reduce muscle atrophy, so strength training is most useful if it begins before nerve degeneration and muscle weakness progress to the point of disability.

Stretching may prevent or reduce joint deformities that result from uneven muscle pull on bones. Exercises to help build stamina or increase endurance will help prevent the fatigue that results from performing everyday activities that require strength and mobility.

Moderate aerobic activity can help to maintain cardiovascular fitness and overall health. Most therapists recommend low-impact or read more exercises, such as biking or swimming, rather than activities such as walking or jogging, which may put stress on fragile muscles and joints.

Many CMT patients require ankle braces and other orthopedic devices to maintain everyday mobility and prevent injury. Ankle braces can help prevent Medikamente trophic Ulkusbehandlung sprains by providing support and stability during activities such as walking or climbing stairs.

High-top shoes or boots can also provide Medikamente trophic Ulkusbehandlung for weak ankles. Thumb splints can help with hand weakness and loss of fine motor skills. Assistive devices should be used before Medikamente trophic Ulkusbehandlung sets in because the devices may prevent muscle strain and reduce muscle weakening.

Some individuals with CMT may decide to Medikamente trophic Ulkusbehandlung orthopedic surgery to reverse foot and joint deformities. The NINDS supports research on CMT and other peripheral neuropathies in an effort to learn how to better treat, prevent, and even Medikamente trophic Ulkusbehandlung Krampfadern Schwangeren warum bei disorders.

Ongoing research includes efforts to identify more Medikamente trophic Ulkusbehandlung the mutant genes and proteins that cause the various disease subtypes, efforts Medikamente trophic Ulkusbehandlung discover the mechanisms of nerve degeneration and muscle atrophy with the hope of developing interventions to stop or slow down these Medikamente trophic Ulkusbehandlung processes, and efforts to find therapies to reverse nerve Medikamente trophic Ulkusbehandlung and muscle atrophy.

One promising area of research involves gene therapy experiments.


Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet

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